Viele Menschen, die von der Parkinson–Krankheit (PD) betroffen sind, wollen wissen, ob die Erkrankung von Generation zu Generation weitergegeben werden kann.
Die direkte Vererbung der Erkrankung ist sehr selten. Nur etwa 10 bis 15 Prozent aller Parkinson-Fälle gelten als genetische Formen der Erkrankung (monogenetisch). Die anderen 85 bis 90 Prozent der Fälle werden als sporadisch (oder zufällig) eingestuft.
Neuere Studien haben begonnen, einen wichtigen Einfluss genetischer Faktoren auf die klinischen Aspekte der häufiger auftretenden sporadischen Erkrankung nachzuweisen.
Die Patienten und ihre Angehörige fragen sich oft, was die neuen genetischen Entdeckungen für die Diagnose und Verlauf und was sie für das Risiko für andere Familienmitglieder und Kinder bedeuten. Bei direkten Verwandten erhöht sich das Risiko die PD-Krankheit zu bekommen nur geringfügig. Bei genetischen Formen sind aber auch bald erste neue Therapien denkbar. Langfristig erhoffen sich die Wissenschaftler, Methoden zur frühzeitigen Unterscheidung von Parkinson-Subtypen zu definieren und krankheitsmodifizierende Strategien und Therapien, auch durch die Hinzunahme der genetischen Information für den jeweiligen Subtyp zu implementieren.
Verständnis der Genetik hinter familiärer Parkinson-Krankheit:
Zu den familiären Parkinson-Krankheitstypen gehören:
Autosomal dominante Formen: Das Vorhandensein einer veränderten Kopie dieses Gens reicht aus, um die Krankheit auszulösen. Diese Art der genetischen Parkinson-Erkrankung ist selten (ein bis zwei Prozent der Parkinson-Patienten). Beispiele hierfür sind: Alpha-Synuclein (SNCA) und LRRK2 (häufig in bestimmten ethnischen Gruppen, wie z.B. nordafrikanischen Arabern).
Autosomal rezessive Formen: Das Vorhandensein von zwei veränderten Kopien (von beiden Eltern) dieses Gens ist erforderlich, um die Krankheit zu verursachen. Beispiele hierfür sind: PARK7, PINK1, PRKN.
Risikofaktor-Modifikatoren Gene: Gene, die das Risiko der Entwicklung von Parkinson in einigen Familien verändern. Beispiele hierfür sind: GBA (macht das Enzym Glukozerebrosidase).
Selbst wenn Sie eine Genmutation tragen, bedeutet das nicht, dass Sie die Krankheit bekommen werden. Es ist nicht nur eine Mutation in einem Gen, die zählt. Experten gehen davon aus, dass die Parkinson-Erkrankung durch ein komplexes Zusammenspiel von genetischen und nicht-genetischen Faktoren verursacht wird.
Genetische Tests:
Der Prozentsatz der Menschen mit Parkinson, die eine bekannte Genmutation haben, ist sehr gering, so dass genetische Tests nicht jedem Menschen mit Parkinson-Krankheit angeboten werden. Genetische Tests werden in der Regel nur zu Forschungszwecken oder bei bestimmten Subformen durchgeführt.
Es besteht die Hoffnung, dass Entdeckungen aus Forschungsstudien die Tür zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten für die Parkinson-Krankheit öffnen.
Wenn Parkinson in Ihrer Familie häufiger vorkommt und Sie genetisch getestet werden wollen, sollten Sie sich zuerst an einen genetischen Berater wenden. Es ist eine gute Idee, die Gründe für die Durchführung der Tests und die Auswirkungen auf Sie und Ihre Familie zu diskutieren. Es gibt kommerzielle Unternehmen, die genetische Tests für Parkinson anbieten, aber wir empfehlen Ihnen, sich mit einem Neurologen und einem genetischen Spezialisten zu beraten, bevor Sie sich entscheiden, eine genetische Testung durchzuführen.